Genomenon公司在美國人類遺傳學(xué)學(xué)會(ASHG)大會上推出了其最新版本的Mastermind基因組智能平臺，該平臺包括一個關(guān)于基因與疾病關(guān)系的精選信息目錄。Mastermind 3.0提供了超過5,500個基因上的9,000多個基因與疾病關(guān)系的信息。

這個平臺版本具備基因級別的精選信息，根據(jù)ClinGen的建議制定，旨在用于大規(guī)?；蚪M面板、全外顯子組和全基因組數(shù)據(jù)的分析和解釋。今年早些時候，Genomenon公司收購了波士頓基因公司，這是一家基因組解釋和診斷公司，旨在利用其知識平臺和波士頓基因公司科學(xué)家團(tuán)隊的專業(yè)知識來實現(xiàn)其基因組精選目標(biāo)。該公司還在今年加強了其商業(yè)領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊，以更好地支持其在臨床診斷和制藥市場的增長。

Genomenon公司的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官Mark Kiel博士表示：“Mastermind 3.0代表了更好地理解基因與疾病關(guān)系的重要一步。我們平臺的最新版本代表了我們在精選人類基因組并將復(fù)雜的遺傳數(shù)據(jù)簡化為可行動的見解方面的重要里程碑?！?/p>

盡管剛剛發(fā)布，但Genomenon公司的現(xiàn)有客戶對Mastermind 3.0寄予厚望。Intermountain健康公司的變異科學(xué)家Natalie Peer博士在一份聲明中說：“在Intermountain，我們使用精準(zhǔn)基因組學(xué)作為向醫(yī)療提供者和患者提供定制基因信息的工具。我們使用Mastermind平臺來獲取這些基因組洞察信息，這已經(jīng)成為我們的工作流程的一部分。現(xiàn)在有了Mastermind 3.0，我們將能夠在一個地方獲得規(guī)范的轉(zhuǎn)錄本和與特定疾病相關(guān)的精選變異信息。這使我們的團(tuán)隊能夠提高效率和影響力，最終支持我們在幫助人們過上更健康的生活方面的使命?！?/p>

這一最新的平臺版本為研究基因與疾病關(guān)系提供了有力的工具，有望在基因組學(xué)研究和臨床實踐中產(chǎn)生重要影響。

編輯：王洪

排版：李麗