正常男性23號(hào)性染色體是XY，而今年30歲的劉夢(mèng)（化名）卻多出一條X染色體，成了XXY。正是這多出來(lái)的一條X染色體，讓他和妻子在婚后積極備孕兩年，仍然無(wú)法收獲愛(ài)情結(jié)晶。經(jīng)診斷，他患的是一種罕見(jiàn)的“克氏綜合征”。7月14日，澎湃新聞?dòng)浾邚慕釉\這名患者的上海市第十人民醫(yī)院獲悉，劉夢(mèng)和妻子對(duì)孕育新生命充滿期待，但好消息遲遲沒(méi)有傳來(lái)。他在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后，診斷結(jié)果讓他備受打擊：無(wú)精子癥，但具體原因尚不明確。

2022年初春，劉夢(mèng)來(lái)到上海市第十人民醫(yī)院做了全面檢查，超聲提示其雙側(cè)睪丸體積較小，但雙側(cè)精子通路并無(wú)梗阻擴(kuò)張跡象，結(jié)合病史診斷為非梗阻型無(wú)精子癥，看來(lái)問(wèn)題出在睪丸這個(gè)源頭上，進(jìn)一步的染色體檢查結(jié)果顯示，他患有罕見(jiàn)的“克氏綜合征”。

“他不僅比別人多了一條X染色體，更棘手的是，他還同時(shí)伴有Y染色體b區(qū)sY1192基因片段的缺失，雙重影響下，精子無(wú)法發(fā)育成熟?！痹撛好谀蛲饪颇锌聘敝魅吾t(yī)師郭三維表示。

克氏綜合征在男性新生兒中的發(fā)病率約為1/600，約占男性不育的4%，占男性無(wú)精子癥的11%，是目前導(dǎo)致男性不育最常見(jiàn)的遺傳學(xué)因素。以往，對(duì)于這種染色體異常導(dǎo)致的不育，臨床上并無(wú)有效治療手段，往往只能選擇精子庫(kù)供精。

根據(jù)這名患者情況，上海市第十人民醫(yī)院泌尿外科主任姚旭東和生殖醫(yī)學(xué)中心主任千日成決定攜手組建團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過(guò)熱烈討論和嚴(yán)密論證，準(zhǔn)備為這名患者實(shí)施“顯微取精+試管嬰兒術(shù)”。

千日成表示，顯微取精術(shù)是非梗阻性無(wú)精癥生育自身子代的“金標(biāo)準(zhǔn)”，即在麻醉狀態(tài)下切開(kāi)陰囊皮膚暴露睪丸，切開(kāi)睪丸表面堅(jiān)韌的白膜顯露密集的生精小管，通過(guò)顯微鏡觀察，鑒別出外觀不透明的生精小管，透明的生精小管內(nèi)往往無(wú)精原細(xì)胞與精子，再在顯微鏡下選取少許不透明且粗壯飽滿的生精小管切割取出。

隨后，該院泌尿外科專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)在取得這塊有可能含有“生命種子”的睪丸組織后，生殖醫(yī)學(xué)中心專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)立即接力，在高倍鏡下仔細(xì)尋找存活的精子，終于窺見(jiàn)了“小蝌蚪”的蹤跡。

院方透露，顯微鏡下找到精子，只是重要的第一步，接下來(lái)還要孕育出正常的胚胎，才能誕下健康嬰兒，這就像一個(gè)接力賽，生殖醫(yī)學(xué)中心的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)還需要連闖四關(guān)。

千日成介紹，第一關(guān)是精子篩選，因?yàn)榫芋w積微小，獲得的精子數(shù)量很少，且大多是不成熟的精子，找到形態(tài)正常的精子這一過(guò)程非?？简?yàn)技術(shù)和耐心；第二關(guān)是人工授精，將為數(shù)不多的健康精子，注射到13枚成熟的卵子中；第三關(guān)是胚胎發(fā)育，由于直接從睪丸中取出的不成熟精子授精率更低，采用注射法人工授精后第二天，有10枚卵子正常授精，經(jīng)進(jìn)一步篩選，最終生成4枚胚胎并冷凍保存；第四關(guān)是胚胎移植著床，經(jīng)過(guò)細(xì)致認(rèn)真的前期調(diào)理，在女方身體允許的時(shí)候進(jìn)行胚胎解凍移植，最終成功著床妊娠。

目前，劉夢(mèng)的妻子已在老家足月誕下6.9斤重的健康女?huà)耄麄兘者€給上海醫(yī)生打來(lái)電話報(bào)喜，更讓他們高興的是，還有三枚胚胎同期受孕成功，并已冷凍保存，后續(xù)這一對(duì)夫妻還有望生育二胎、三胎。

來(lái)源：澎湃新聞