中國科學(xué)家團(tuán)隊在人類表型組領(lǐng)域，已達(dá)成三項“全球第一”。記者從北京時間2022年12月13日上午在線召開的國際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC）第四次理事獲悉，來自14個國家30余位協(xié)作組理事和多位表型組學(xué)領(lǐng)域的一流科學(xué)家，分享了各國人類表型組相關(guān)科學(xué)計劃的最新研究進(jìn)展與未來規(guī)劃，并就加快推進(jìn)人類表型組國際大科學(xué)的重要事項展開國際協(xié)商和深入探討。

人類表型組大科學(xué)計劃凝聚了國內(nèi)外數(shù)十個頂尖科學(xué)家團(tuán)隊，以推動“范式變革”、引領(lǐng) “創(chuàng)新策源”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式在國際科學(xué)界先行實質(zhì)性啟動。

目前，以復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)銜的中國科學(xué)家團(tuán)隊已經(jīng)圍繞“表型測量的標(biāo)準(zhǔn)化”、“表型特征的個體與群體分布”以及“繪制人類表型組關(guān)聯(lián)導(dǎo)航圖譜”三大目標(biāo)，取得突破性進(jìn)展并達(dá)成三個“全球第一”：

一是建成全球第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺。

復(fù)旦大學(xué)已在張江復(fù)旦國際創(chuàng)新中心建成全世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量中心，可一站式集成測量從宏觀到微觀多個尺度的人類表型。該中心覆蓋從微觀的蛋白質(zhì)組、代謝組、核算組、細(xì)胞到宏觀的生物醫(yī)學(xué)影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等15大類不同尺度的表型組測量。

二是完成全球第一個每人測量2.4萬余個表型的自然人群深度表型組隊列。

人類表型組精密測量平臺覆蓋分子表型、細(xì)胞表型、功能表型及影像表型四大測量模塊、17個表型研究領(lǐng)域。每年全景表型檢測通量可達(dá)100人次，每個個體可測約2.4萬個表型指標(biāo)。平臺已建立了一系列國內(nèi)外領(lǐng)先的、具備自主知識產(chǎn)權(quán)的、標(biāo)準(zhǔn)化的表型測量技術(shù)，為制定人類表型組測量標(biāo)準(zhǔn)體系奠定基礎(chǔ)。

三是繪制第一張人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)了150余萬個表型間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)。

其中約39%為跨尺度關(guān)聯(lián)，且大部分關(guān)聯(lián)是科學(xué)界首次看到。在全景導(dǎo)航圖的指引下，表型組學(xué)研究能夠獲取大量多維度、跨尺度的關(guān)聯(lián)信息，從而指導(dǎo)新型表型調(diào)控機(jī)制的發(fā)掘與驗證。

中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長、上海國際人類表型組研究院院長金力表示，人類表型組導(dǎo)航圖是大科學(xué)計劃創(chuàng)新策源功能的最佳體現(xiàn)。他說，第一代“導(dǎo)航圖”中發(fā)現(xiàn)和提出的新的科學(xué)問題，目前科學(xué)界已經(jīng)解釋的“不到萬分之一”，更多的關(guān)聯(lián)等待全球科學(xué)家們共同努力去進(jìn)一步揭示和研究。金力表示，復(fù)旦大學(xué)和上海國際人類表型組研究院相關(guān)團(tuán)隊將在數(shù)據(jù)測量方法更新、數(shù)據(jù)處理方法升級、算法模型開發(fā)等領(lǐng)域持續(xù)開展原始創(chuàng)新，實現(xiàn)人類表型組“導(dǎo)航圖”的持續(xù)迭代升級。

倡議全球共建人類表型組數(shù)據(jù)庫

經(jīng)此次理事會增選，國際人類表型組研究協(xié)作組理事會已有來自20個國家、24家機(jī)構(gòu)的科學(xué)家加入，推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計劃的國際合作與協(xié)同網(wǎng)絡(luò)持續(xù)拓展。各國科學(xué)家的充分探討與協(xié)商后，進(jìn)一步就《人類表型組測量指南》、《共建全球人類表型組數(shù)據(jù)庫（PhenoBank）倡議》達(dá)成的共識。

《人類表型組測量指南》是為了適應(yīng)人類表型組研究日趨增長的測量需求，達(dá)成人類表型組相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)操作程序開發(fā)的框架指南，為編制相關(guān)人類表型組標(biāo)準(zhǔn)操作程序提供指導(dǎo)，保證不同機(jī)構(gòu)間以基本一致的測量與科研操作流程，保障來自不同國家、機(jī)構(gòu)、實驗室平臺的研究數(shù)據(jù)具有可比性，而這是進(jìn)一步開展國際大科學(xué)計劃的基礎(chǔ)。

《共建全球人類表型組數(shù)據(jù)庫（PhenoBank）倡議》提出了共同建設(shè)全球性的人類表型組數(shù)據(jù)庫及處理系統(tǒng)的宏大構(gòu)想。

倡議提出，建設(shè)一個全球多中心的人類表型組數(shù)據(jù)匯集、管理、分發(fā)、協(xié)同平臺——PhenoBank, 為全球參與表型組研究的科學(xué)家提供服務(wù),并為最終實現(xiàn)繪制全球性的人類表型組“導(dǎo)航圖”目標(biāo)提供平臺與技術(shù)基礎(chǔ)。

根據(jù)倡議的設(shè)想，未來人類表型組數(shù)據(jù)庫PhenoBank平臺主要宗旨與使命包括：

一是建立一個智能的數(shù)據(jù)收集、規(guī)范化、共享和分析系統(tǒng)，幫助研究人員開發(fā)新的表型組數(shù)據(jù)分析方法和應(yīng)用。

二是將允許多方合作制定一系列數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，并將實現(xiàn)跨國家和機(jī)構(gòu)的協(xié)作數(shù)據(jù)的合規(guī)共享與協(xié)同處理。

三是將提供一個專有的管理服務(wù)系統(tǒng)，提供從標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)收集到數(shù)據(jù)共享的綜合數(shù)據(jù)服務(wù)。

四是將創(chuàng)建一個智能的、可擴(kuò)展的、可信的執(zhí)行環(huán)境，最終使人類表型組國際大科學(xué)計劃的參與者能夠高效、可靠和協(xié)作地訪問表型組數(shù)據(jù)集，并獲得對人類表型組的新見解。

包括胡德院士、金力院士等多位知名學(xué)者在當(dāng)天的會議上均提及：表型組數(shù)據(jù)是協(xié)同推進(jìn)人類表型組國際大科學(xué)計劃的核心關(guān)鍵。這說明，經(jīng)過四年多的探索與實踐，全球科學(xué)界已經(jīng)對如何推動人類表型組大科學(xué)計劃達(dá)成高度共識，當(dāng)前開始構(gòu)想建設(shè)集中式的人類表型組關(guān)鍵數(shù)據(jù)設(shè)施，可謂水到渠成。

人類表型組數(shù)據(jù)庫Phenobank建成后將成為人類表型組國際大科學(xué)計劃的數(shù)據(jù)共享門戶和關(guān)鍵協(xié)作平臺，致力于促進(jìn)相關(guān)研究成果的開放獲取，并鼓勵世界各地的研究人員使用該平臺并開展合作研究。根據(jù)目前的設(shè)想，科學(xué)家希望于2025年完成PhenoBank首期建設(shè)并實現(xiàn)正式運營服務(wù)。

來源：文匯報